بیماری آمونیاک که به عنوان هیپرآمونیا نیز شناخته می شود، مسری نیست و از طریق تماس مستقیم از فردی به فرد دیگر منتقل نمی شود. در عوض، این بیماری با به ارث بردن ژن‌هایی که مسئول نحوه دفع آمونیاک بدن هستند، منتقل می‌شود. والدین مبتلا به این بیماری ممکن است دارای یک ژن غیرطبیعی باشند که به فرزندانشان منتقل می شود و احتمال ابتلا به هیپرآمونیا در آنها بیشتر می شود.
هیپرآمونیا یک بیماری جدی است و به مراقبت های پزشکی شدید نیاز دارد. اگر در مراحل اولیه درمان و کنترل نشود، ممکن است منجر به ایجاد عوارض جدی مانند سیروز و آسیب کلیوی شود. کودکان مبتلا به این بیماری در هر زمانی ممکن است به این بیماری مبتلا شوند و علائم شایع ممکن است شامل استفراغ، افزایش خواب آلودگی و بی حالی، تشنج و کاهش تغذیه باشد.
فهرست مطالب
بیماری آمونیاک
بیماری آمونیاک که به عنوان هیپرآمونمی نیز شناخته می شود، یک اختلال ژنتیکی نادر است که متابولیسم بدن را تحت تأثیر قرار می دهد. این بیماری ناشی از نقص در آنزیم های کبدی است که به تبدیل آمونیاک در بدن به ترکیب کمتر سمی به نام اوره کمک می کند. هنگامی که این عدم تعادل رخ می دهد، آمونیاک در خون تجمع می یابد و سطح آن افزایش می یابد و منجر به مسمومیت بدن با آمونیاک می شود.
آیا بیماری آمونیاک مسری است؟
بیماری آمونیاکی مسری نیست و از طریق تماس مستقیم یا مجاورت فیزیکی از فردی به فرد دیگر منتقل نمی شود. با این حال، این بیماری می تواند یک عامل ارثی داشته باشد، زیرا از والدین از طریق ژن ها به فرزندان منتقل می شود. این بدان معناست که کودکانی که ژن های عامل آمونیاک را به ارث می برند، ممکن است در معرض خطر ابتلا به آن باشند.
بیماری هیپرآمونیا
هیپرآمونیا یک بیماری جدی و تهدید کننده زندگی است، به خصوص اگر در مراحل اولیه تشخیص داده نشود و درمان نشود. سطوح بالای آمونیاک در خون می تواند به اندام های حیاتی مانند کبد و کلیه آسیب برساند و باعث سیروز و نارسایی کلیه شود.
بیماری آمونیاک در کودکان
بیماری آمونیاکی معمولاً در کودکان با علائمی مانند استفراغ مداوم، خواب زیاد و بی حالی، تشنج و عدم شیردهی ظاهر می شود. این علائم ممکن است در ابتدا ظاهر نشوند یا به تدریج ظاهر شوند، بنابراین والدین باید سلامت فرزندان خود را به دقت زیر نظر داشته باشند و متوجه تغییرات غیرعادی در رفتار یا وضعیت سلامت آنها شوند.
اگر در کودک خود به آمونیاک مشکوک هستید، باید با پزشک مشورت کنید تا وضعیت را ارزیابی کرده و آزمایشات لازم را انجام دهید. درمان بستگی به کاهش سطح آمونیاک در خون و جلوگیری از تجمع آن دارد و این شامل تغییر در رژیم غذایی و استفاده از داروهای مناسب است. کودک باید به طور مرتب توسط یک تیم پزشکی تخصصی پیگیری شود تا وضعیت او تحت نظر باشد و از مراقبت های لازم اطمینان حاصل شود.
والدین باید توجه زیادی به سلامت فرزندان خود داشته باشند و وضعیت سلامتی آنها را به طور مرتب بررسی کنند. با تشخیص زودهنگام و مراقبت مناسب می توان کیفیت زندگی افراد مبتلا به بیماری آمونیاک را بهبود بخشید و عوارض احتمالی را کاهش داد.
هیپرآمونمی چیست؟
هیپرآمونمی اصطلاحی است که به یک وضعیت پزشکی اشاره دارد که با سطح بالای آمونیاک در خون مشخص می شود. گاهی اوقات اتفاق می افتد که سطح آمونیاک در خون بسیار بالا می رود و وارد مغز می شود و باعث ایجاد مشکلاتی در سیستم عصبی می شود. کمبود آنزیم های مسئول چرخه اوره در کبد یکی از علل احتمالی هیپرآمونمی است. هیپرآمونمی می تواند منجر به عوارضی مانند انسفالوپاتی کبدی، سندرم ری، مشکلات گوارشی و سایر بیماری های مرتبط با سیستم عصبی شود. بنابراین، درمان باید در اسرع وقت پس از تشخیص بیماری آغاز شود تا از عوارض جلوگیری شود.
علائم هیپرآمونمی چیست؟
علائم هیپرآمونمی می تواند متفاوت باشد و از فردی به فرد دیگر متفاوت است. علائم ممکن است در نوزادان تازه متولد شده یا در مراحل بعدی زندگی ظاهر شود. علائم شایع هیپرآمونمی عبارتند از:
- اختلالات سیستم عصبی مرکزی: این اختلالات ممکن است شامل تغییرات هوشیاری، تشنج، تشنج، رفتار غیرعادی، عصبی بودن بیش از حد، استفراغ، حواس پرتی، خواب آلودگی شدید، از دست دادن هوشیاری باشد و ممکن است به نقطه انسفالوپاتی برسد.
- مشکلات تنفسی: بیماران ممکن است دچار مشکل در تنفس، تنفس سریع، رنگ پریدگی پوست و جابجایی دیافراگم شوند.
- تغییرات گوارشی: بیماران ممکن است از نفخ شکم، اسهال، یبوست و استفراغ مکرر رنج ببرند.
- ضعف عضلانی: بیماران ممکن است دچار ضعف عضلانی، نقص حرکتی و خستگی شدید شوند.
- تعریق زیاد: بیماران ممکن است از تعریق زیاد و درجه حرارت بالا رنج ببرند.
اگر مشکوک به هیپرآمونمی هستید، باید برای تشخیص دقیق و درمان مناسب با تیم پزشکی خود تماس بگیرید.
آیا می توان از بیماری آمونیاکی پیشگیری کرد؟
بیماری آمونیاکی یک اختلال ژنتیکی است و بنابراین اگر فرد حامل ژن های عامل بیماری باشد، از همان ابتدا نمی توان از آن اجتناب کرد. با این حال، اقداماتی وجود دارد که می توان برای کنترل بیماری و کاهش حملات و عوارض احتمالی انجام داد. در اینجا چند نکته مهم وجود دارد:
۱٫ تشخیص زودهنگام
کودکان در معرض خطر آمونیاک باید بر اساس سابقه خانوادگی و علائم مشکوک از نظر آمونیاک آزمایش شوند. تشخیص زودهنگام باعث می شود که درمان زودهنگام شروع شود و آسیب ناشی از سطوح بالای آمونیاک به حداقل برسد.
۲٫ مراقبت های پزشکی تخصصی
افراد مبتلا به بیماری آمونیاک باید توسط پزشکان متخصص در بیماری های متابولیک و تغذیه درمانی مراقبت شوند. مراقبت های پزشکی و پیگیری منظم باید برای نظارت بر سطح آمونیاک خون و نظارت بر وضعیت سلامت عمومی هماهنگ شود.
۳٫ رژیم غذایی مناسب
افراد مبتلا به بیماری آمونیاک باید از رژیم غذایی خاصی پیروی کنند که مصرف پروتئین بالا را کاهش دهد و حاوی مقادیر مشخصی پروتئین برای کاهش تشکیل آمونیاک باشد. رژیم غذایی باید با همکاری یک متخصص تغذیه تهیه شود.
۴٫ از استرس و عوامل موثر دوری کنید
استرس و عواملی مانند عفونت، ضربه فیزیکی و جراحی عواملی هستند که ممکن است سطح آمونیاک را در بدن افزایش دهند. بنابراین باید مراقب بود تا حد امکان از این عوامل جلوگیری شود.
۵٫ مشاوره ژنتیک
اگر سابقه خانوادگی آمونیاک دارید، مشورت با یک مشاور ژنتیک برای ارزیابی خطر ابتلا به سایر اعضای خانواده و ارائه مشاوره ژنتیکی مناسب ممکن است مفید باشد.
بیماری آمونیاکی نیاز به مدیریت پزشکی تخصصی و مراقبت دقیق دارد. افراد مبتلا و اعضای خانواده آنها باید با همکاری یک تیم پزشکی کار کنند.
منبع : سایت پزشک abalhasan
